脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測方案

SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉病， 以脊髓前角α-運動神經元退化變性導致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征。目前，SMA治療方法有限，治療藥物價格昂貴，康復治療僅能延緩疾病進展，SMA危害極大，大部分患者運動功能殘疾，包括呼吸和吞咽功能。嚴重者多死于窒息或營養不良，是2歲以下兒童致死性遺傳病的頭號殺手。

天隆SMA致病基因檢測方案涵蓋系列自主研發的設備及試劑，其中SMN1基因檢測試劑（即吉因安），通過設計特異性ARMS-PCR引物，并采用熔解曲線法分析，可以準備地定量檢測SMN1基因第7、第8號外顯子拷貝數，實現SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。